FMF( AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ): GİZEMLİ VE İNSAFLI DÜŞMAN
 

Yazan: Prof. Dr. Sema Akman
 

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) veya yaygın bilinen adıyla İngilizce “Familial Mediterranean Fever “in baş harflerinden oluşan FMF. Tanısı da tedavisi de Anadolu topraklarından ilk kez çıkmış ama ülkemizde halkın da doktorların da en az bildiği hastalıklardan birisi. Gizemli bir düşmandır, ama gereğini yaparsan saygıda kusur göstermezsen insaflı bir düşmandır aynı zamanda. Çünkü ilacını kullanırsan %99 ömür boyu rahatsın sıkıntın olmaz ama ya kullanmazsan acı bir gelecek seni bekliyor.
 

Bir ağaç düşünün sonbahar geldiğinde bir emir almış gibi yapraklar bir anda dökülür ve ilkbaharda yeni bir emir almış gibi birkaç gün içinde ağaç yapraklanıverir. AAA hastalığında da sanki bir yerden emir almış gibi ortada hiçbir şey yok iken, belli aralıklarla birden bire ateş ve karın ağrısı atakları olur ateş 39-40 dereceyi bulur öyle bir karın ağrısı olur ki hasta iki büklüm olur apandisitle karıştırılır.  İki üç günün sonunda kendiliğinden yatışır, Bazılarında ayda bir olan ve 2 gün süren ataklar bazılarında 15 günde bir veya 3 ayda bir olan ataklar tipiktir. Böyle hastalarda, peryodik aralarla gelen 39 derecenin üstünde ateş ve kuvvetli karın ağrısı atağının en geç 3 gün içinde kendiliğinden yatışması gibi bulgular varsa tanı zor değildir, bu bulgular tipik bulgulardır tanıyı haykırır böyle hastalar şanslıdır,  tanı koyulur tedavi başlanır ama hasta tabi ki ilacını aksatmayacak kadar akıllıysa şanslıdır. Tanısı kesin olan bir hasta ben iyiyim bir şeyim yok arada bir karnım ağrıyor bu önemli değil 2-3 gün çekerim biter ne olacak ki diye düşünürken gerçekten hayatını kararttığının farkında mıdır acaba?
 

Bazı hastalarda tipik bulgular olur ama bazı hastalarda tipik bulgular olmaz atipik bulgular olur, bu atipik bulgular tanıyı haykırmaz yalnızca fısıldar. İşte bu fısıltıya iyi kulak veren doktorlar tanıyı atlamaz. Bir suçlu arayan detektif gibi tanıya ait delillerin peşine düşmek emin olunca tanıyı kesinleştirmek gereklidir. Tanıyı ince eleyip sık dokuyarak koymak çok önemlidir çünkü tanı kesinse hastanın hayat boyu ilaç kullanması gerekir. Tanı kesinse ve hasta ilaç kullanmıyorsa gerçekleşecekler kabus filmlerini aratmayacak kadar kötüdür. 
 

Hastalığı biraz daha yakından tanıyalım. Genetik bir hastalık,  otozomal resesif yani çekinik karakterle genetik geçişi var, akraba evliliği hastalığı kolaylaştırır ama anne babasında akraba evliliği olmayanlarda da bu hastalık olabilir.  Peryodik olarak ortaya çıkan 12 saat ile 72 saat arasında süren ateş, karın ağrısı temel bulgu gibi olsa da;  bir çok hastada ateş eşlik etmeden nedeni aydınlatılamayan karın ağrıları veya karın ağrısının olmadığı nedeni aydınlatılamayan ateş temel bulgudur. Bazı hastalarda bacak kaslarında şişme, kızarıklık ve müthiş ağrı ile başlayabilir. Bazılarında ise eklem ağrısı, şişliği, eklem yerinde ısı artışı veya eklemde kızarıklık gibi bulgularla ortaya çıkabilir. Göğüs ağrısı görülebilen bir başka bulgudur. Artık hastanın kısmetine ne çıktıysa. Peki ne oluyor da hastalık bulguları ortaya çıkıyor.
 

Genetik hastalık demiştim.  Olay hatalı bir genden kaynaklanıyor. Bu genin adı “pyrin” geni bizde “fırın” sözü ile ne kadar da benziyor değil mi. Eski Yunanca da ateş anlamında.  İşte bu gende olması gereken bir aminoasit yerine, olmaması gereken başka bir aminoasit oluyor. Bu genetik hata nesillerden nesillere aktarılıyor. Ülkemizde her 5 kişiden biri bu geni taşıyor ama taşıyıcılık başka hasta olmak başka. Tabi ki hastalar aynı zamanda hastalığı da taşırlar gelecek kuşaklara ama “hasta olmayıp taşıyıcı olanlar da vardır.  Bazı hastalarda hiçbir klinik belirti olmaz tahlillerle tanı konur. Bazı hastalarda ise klinik bulgular çok tipiktir ama gen testleri normal çıkabilir. Bu hastalığa yol açan 170 mutasyon bilinmektedir ancak maddi kaynakların verimli kullanılması için tarama testlerinde yalnızca 12 mutasyon bakılmaktadır. Eğer bu sık görülen mutasyonlardan birini taşımıyorsa gerçekten AAA hastası olsa bile genetik test sonucu normal diye gelebilmektedir.
 

Biraz karışık değil mi? Evet bence de karışık işte bu nedenlerle ülkemizde çok geç tanı konuyor. Tedaviye zamanında başlanmadığı için vücutta “amiloid” dediğimiz bir madde birikiyor. Öncelikle de böbrekler de biriktiği için böbreklerin çalışması bozuluyor, son evre böbrek yetmezliği olana dek tanı konmamış hastalar var. 
 

Tedavide kullanılan Kolşisin adlı ilaç bitkiden elde ediliyor. Ağrı Dağının eteklerinde büyüyen bir sarı çiçek. Nedeni bilinmeyen karın ağrısı ateş atağı olan köylülerin bu çiçekleri çiğnediğinde ateş ve ağrılarının azaldığının fark edilmesi ile keşfedilmiş. Günde 2-4 tablet arası kullanılır. Hastanın klinik durumuna ve laboratuvar sonuçlarına göre ilaç dozları ayarlanır. AAA hastalarının %99’ı bu tedaviye yanıt verir. %1 hasta Kolşisin dirençlidir bu hastalarda da daha farklı ilaçlarla kontrol altına alma olanağı vardır. 
 

Bir süre önce Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)teşhisi konulan Tuba Ünsal, Habertürk’te Saba Tümer’in programına konuk olarak hastalığıyla ilgili merak edilenleri anlatmış:
Ünsal, “Çok uzun süredir yaşadığım bir şeydi ama bir türlü ne olduğu bulunamıyordu. Karnımda muhteşem bir acı vardı, dokunmak mümkün değildi ve üç gün öylece yatıyorum. Bazen sık oluyordu bazen seyrek aralıklarla oluyordu. Bununla ilgili bir sürü test yapıldı ama bir türlü bulunamadı” diyerek zor günler geçirdiğini söylemiş.